Final height in congenital adrenal hyperplasia: the dilemma of hypercortisolism versus hyperandrogenism / Altura final na hiperplasia suprarrenal congênita: o dilema do hipercortisolismo versus hiperandrogenismo

OBJECTIVE: The purpose of this study was to identify factors that might interfere with reaching the final height in patients with 21-hydroxylase deficiency (21-OHD). SUBJECTS AND METHODS: Thirty-one patients with classical 21-OHD who reached their FH in our Institution were eva­luated in order to compare the Z score for final height (FHZ) with: (1) the target height, (2) the standard height for the population, and (3) the hydrocortisone treatment schedule. RESULTS: The FHZ of -2.13 ± 1.11 had a significant negative correlation with the hydrocortisone doses used throughout the period of study. Patients who reached FH within the normal population range were those who received lower doses of hydrocortisone, as compared to those whose FH remained below -2 SDS. CONCLUSION: We conclude that careful treatment adjustments have a major influence on growth of children with CAH, and that the dose range for hydrocortisone replacement that does not lead to side effects is relatively narrow. The better height outcome was achieved in 21-OHD patients who received lower doses of hydrocortisone.

OBJETIVO: O objetivo do estudo foi a identificação de fatores que podem interferir na aquisição de altura final de pacientes com a deficiência de 21-hidroxilase (21OHD). SUJEITOS E MÉTODOS: A altura final (escore Z: FHZ) de 31 pacientes com a forma clássica da 21OHD, acompanhados em nossa instituição, foi comparada com: (1) a altura alvo, (2) o padrão de referência para a população, e (3) a dose de hidrocortisona durante o acompanhamento. RESULTADOS: Observou-se correlação negativa significativa entre o FHZ de -2,13 ± 1,11 e as doses de hidrocortisona utilizadas durante o período de estudo. Os pacientes que atingiram altura final dentro do padrão de referência para a população usaram doses mais baixas de hidrocortisona quando comparados àqueles que permaneceram abaixo de -2 DP. CONCLUSÃO: O cuidado nos ajustes das doses durante o tratamento da 21OHD tem grande influência sobre o crescimento das crianças. A faixa de variação da dose de reposição da hidrocortisona que não causa efeitos colaterais é relativamente estreita. O melhor resultado estatural foi observado nos pacientes com 21OHD tratados com doses mais baixas de hidrocortisona.

Diagnóstico diferencial da telarca precoce: ainda um desafio / Differential diagnosis of premature thelarche: still a challenge

Objetivo: identificar as caracteristicas de meninas com telarca precoce isolada (TP) que teriam utilidade no diagnóstico diferencial com puberdade precoce central (PPC). Métodos: foram estudadas 45 meninas entre 12 meses e seis anos de idade com relato de crescimento de mamas isoladamente, sem qualquer outro sinal de puberdade, atendidas na Divisão de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Resultados: o início da telarca ocorreu antes de 24 meses de idade em 97,8 por cento delas. Não houve progresso para o quadro de puberdade durante acompanhamento me diano de 13 meses. O bservou-se variação clínico-laboratorial, tendo ocorrido aceleração transitória da velocidade de crescimento ou avanço da idade óssea em 15 por cento das meni nas, além de alterações ultra-sonográficas. Esses achados caracterizam um quadro intermediário entre TP e PPC nesse percentual. Obser vou-se, ainda, que 33 por cento das que tinham até anos de idade apresentaram níveis puberais de LH após estímulo, mas níveis de FSH muito mais elevados e não evoluíram clinicamente para puberdade. Elevação acentuada e predominante de FSH foi observada em 100 por cento da amostra após estímulo com GnRH , o que praticamente define o diagnósticode TP. Conclusões: o quadro laboratorial na TP apresenta variações, o que reforça a importância do acompanhamento clínico no diagnóstico diferencial com PPC . O teste com GnRH deve ser interpretado com cautela em idades até quatro anos. Elevaçãoo acentuada e predominante de FSH praticamente define o diagnóstico de TP.

Avaliaçäo do programa de educaçäo continuada da clientela diabética em controle no Setor de Endocrinologia da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da UFMG / Evaluation of the program of continuous education on controlled diabetic patients under control at the Child and Teenager's Endocrinology Sector of the Federal University of Minas Gerais Hospital das Clinicas

Foram levantados 115 prontuários de pacientes diabéticos em controle no Setor de Endocrinologia da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da UFMG no ano de 1991. A idade destes pacientes variou de 2 a 22 anos com média de 10 anos, sendo predominante o sexo masculino (59 pacientes, 51%). O tempo de doença variou de 2 meses a 17 anos, média de 4 anos. O objetivo deste trabalho foi avaliar a qualidade do controle e adesäo ao programa educativo executado pela equipe interdisciplinar composta por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas e psicólogo. As complicaçöes clínicas foram observadas nesta ordem de frequência: sinal da prece positivo (32 pacientes, 28%), lesöes cutâneas 21 pacientes, 18%), sinais indiretos de nefropatia (16 pacientes, 14%), monilíase de repetiçäo (11 pacientes, 10%), hepatomegalia (3 pacientes, 2%) e lesöes de fundo de olho (4 pacientes, 3%). Para análise dos parâmetros laboratoriais, glicemia e hemoglobina glicosilada, os clientes foram agrupados em faixas, de acordo com os resultados encontrados. Para o exame de glicemia, a distribuiçäo dos pacientes foi: controle ótimo (23%), bom (27%), regular (15%), ruim (35%). Para a hemoglobina glicosilada, ótimo (27%), bom (18%), regular (33%) e ruim (22%). A adesäo ao programa constou de frequência às consultas (95%), preenchimento de uma ficha com os resultados de glicosúrias e glicemias e das doses de insulina, correta em 49% dos pacientes, e seguimento das orientaçöes dietéticas propostas conseguida em 25%. Acredita-se que a atuaçäo da equipe interdisciplinar foi efetiva, mantendo motivaçäo adequada e um predomínio de pacientes com controle ótimo, bom e regular, apesar da situaçäo sócioeconômica precária dos mesmos.

Pseudohermafroditismo masculino: experiência de 26 casos em pediatria / Male pseudohermaphroditism: experience of 26 cases in pediatrics

É apresentada uma revisäo de 26 casos de pseudohermafroditismo masculino, diagnosticados na infância (idades entre 1 dia e 15 anos) e acompanhados no setor de endocrinologia infantil do Hospital das Clínicas, Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG, enfatizando-se aspectos das dificuldades diagnosticas, a evoluçäo clínica e a conduta terapêutica. Quatorze crianças apresentavam uma das formas de resistência periférica aos androgênios, oito apresentavam disgenesia gonadal e 4 genitálía ambígua como parte de uma síndrome malformativa. Cerca de 50 por cento teve o reconhecimento da genitália ambígua ao nascer, mas apenas 15 por cento teve seu diagnóstico correto no primeiro mês de vida. Em três casos optou-se pela mudança do sexo social estabelecido. Embora ocorra raramente, chamamos a atençäo para a necessidade de diagnóstico precoce e correto dos distúrbios de diferenciaçäo sexual possibilitando assim a prevençäo de futuras complicaçöes para a criança e sua família.

Tiróide lingual: relato de caso / Lingual thyroid: a case report

Tecido tiroidiano ectópico funcionante pode ser encontrado como única fonte de produçäo hormonal em alguns indivíduos. O presente trabalho relata o caso de uma criança portadora de tecido tiroidiano localizado na base da língua, com produçäo hormonal suficiente para mantê-la em eutiroidismo clínico até a idade de 8 anos, mas que causava sintomas de obstruçäo respiratória alta. É discutida a raridade desta localizaçäo e a necessidade de especial atençäo para o diagnóstico e terapêutica, apenas medicamentosa, sem indicaçäo cirúrgica, nesse caso.

A sindrome do T3 baixo e o crescimento da crianca com Diabetes Mellitus Insulino-Dependente / Syndrome of the T3 low and the growth of the child with Diabetes Mellitus Insulin-Dependent

Os hormonios tiroidianos sao de importancia fundamental para o crescimento somatico. Realizou-se um estudo de 35 criancas diabeticas com o objetivo de analisar se os niveis diminuidos do hormonio metabolicamente ativo, T3, pelo Diabetes Mellitus Insulino - Dependente teria uma possivel repercussao no crescimento estatural destas criancas. Os pacientes foram divididos em 2 grupos, conforme o grau de controle metabolico, medindo pelos niveis de hemoglobina glicosilada (HbAl). O grupo DI com 19 pacientes, apresentando controle metabolico bom e regular, HbAl < 12%, e o grupo DII com 16 pacientes de mau controle metabolico, HbAl < 12%. Os niveis medios de T3 dos diabeticos sem divisao em grupos (108 +- 25 ng/dl) foram significativamente menores que dos controle 132 +- 3l ng/dl,128 +- 24 ng/dl e 135 +- 34 ng/dl, respectivamente). Nao foram verificadasdiferencas nos outros parametros de funcao tiroidiana estudados (T4; T3/T4; rT3;rT3/rT3 e TSH) dos pacientes e das criancas nao diabeticas. No grupo de controlemetabolico bom e regular as concentracoes baixas de T3 relacionaram-se com os menores percentis de altura, mas nao houve correlacao entre essas variaveis no grupo do mau controle metabolico nem nos 35 pacientes sem divisao em grupos. O estudo sugeriu que o DMID alterou o metabolismo dos HT ao diminuir os niveis de T3, mas nao se pode afirmar que essas alteracoes interfiram no crescimento da crianca diabetica .

Tireoidite linfocitica cronica (TLC) / Thyroiditis lymphocitics cronics (TLC)

Foram estudadas 13 criancas com diagnostico comprovado deTLC, acompanhadas no servico de Endocrinologia infantil da UFMG no periodo de 1975 a 1984. Todas as pacientes sao do sexo feminino, com idade media de 11,2 anosA maioria mostrou alteracoes clinicas e laboratoriais de hipotireodismo (62%) ealtos titulos de anticorpos antireodianos, especialmente antimicrossomal (73%). Os aspectos clinico-laboratoriais sao discutidos em relacao aos dados da litera-tura .

Hiperplasia congenita da supra-renal na infância: revisäo / Adrenal hyperplasia congenital in childhood: review

É apresentada uma revisäo da literatura sobre os principais aspectos clínicos e fisiopatológicos da hiperplasia congênita adrenal por deficiência da enzima 21-hidroxilase, na infância

Hiperplasia congênita da supra-renal por deficiência da 21 - Hidroxilase: apresentaçäo de 35 casos / Adrenal hyperplasia congenital by deficiency of the 21-Hydroxylases: report of 35 cases

A hiperplasia congênita da glândula supra-renal é resultante da deficiência geneticamente herdada de uma das enzimas envolvidas no processo de esteroidogênese adrenal, mais freqüentemente a deficiência da 21-hidroxilase. Com o objetivo de analisar as formas de apresentaçäo clínica e a evoluçäo desta entidade, foram estudadas 26 crianças do sexo feminino e nove do sexo mamsculino, entre seis meses e dezesseis anos de idade, que apresentavam a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase. Cinqüenta e quatro por cento do total apresentaram a forma perdedora de sal. Todas as meninas apresentavam genitália ambígua no momento do diagnóstico. Todos os meninos apresenataram genitália masculina normal ao nascimento e quadro de perda de sal ou de pseudopuberdade precoce no momento do diagnóstico. Dificuldade de acesso da populaçäo aos serviços de saúde, e também na execuçäo dos exames complementares necessários para a identificaçäo desse distúrbio e a ausência de formulaçäo dessa hipótese diagnóstica, principalmente para crianças do sexo masculino, foram os principais problemas que impediram um reconhecimento precoce da doenca, em grande parte do grupo estudado. Entre os exames complementares utilizados para o diagnóstico, a avaliaçäo da 17-hidroxiprogesterona e testosterona plasmática e dos 17-cetosteróides urinários foram os de maior utilidade. Uma pesquisa da cromatina perinuclear para a definiçäo do sexo genético, nos casos de genitália ambígua, näo foi decisiva em 48% dos casos avaliados, o que sugere que se tenha muita cautela na análise desse exame complementar. O custo da terapêutica, especialmente pela ausência de comercializaçäo do mineralocorticóide no mercado farmacêutico brasileiro, e a recusa na adoçäo do uso continuado de medicaçäo foram as principais dificuldades encontradas para o tratamento adequado. Sessenta por cento das crianças, acompanhadas por um período de um a oito anos após iniciado o tratamento com esteróides, estäo apresentando crescimento dentro da faixa de normalidade. Quatorze por cento do total de crianças apresentaram um quadro de puberdade precoce, o que representou um importante fator de agravamento de seu prognóstico estatural